Activity

in English, Russian Альтернирующая гемиплегия — редкое неврологическое заболевание, манифестирующее у детей в возрасте до 18 мес, проявляющееся транзиторными эпизодами гемипареза в период бодрствования альтернирующего характера (с участием попеременно то правой, то левой стороны). Помимо преходящего гемипареза возможно развитие неврологической симптоматики в виде хореоатетоза, атаксии, дистонии, вегетативной дисфункции, окулярной апраксии, нистагма, судорог, дизартрии и интеллектуальных нарушений. Мутация в гене ATP1A3 является причиной заболевания более чем у 75% пациентов. В ряде случаев применение флунаризина, препаратов аденозинтрифосфорной кислоты и кетогенной диеты позволяет уменьшить частоту и продолжительность гемиплегических атак. Под нашим наблюдением находится пациентка с альтернирующей гемиплегией, обусловленной гетерозиготной мутацией в 8-м экзоне гена ATP1A3 (chr1942489098A>T, rs606231428), приводящей к замене аминокислоты в 335-й позиции белка (p.Val335Asp, NM_001256214.1). Применение флунаризина в дозе 5 мг/сут позволило существенно сократить количество и продолжительность приступов, в то время как на фоне приема аденозитрифосфорной кислоты 20 мг/кг/сут эффекта не отмечено.in English, Russian ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ Описание редко встречающегося наблюдения энтеровирусного заболевания с менингитом у грудного ребенка. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ Краткие сведения из историй болезни ребенка и его матери. РЕЗУЛЬТАТЫ И ЗАКЛЮЧЕНИЕ Рассмотрены анамнез, особенности клинической картины, состав цереброспинальной жидкости, течение лабораторно подтвержденной энтеровирусной инфекции Коксаки В1—6 с менингитом у младенца в возрасте одного месяца и его матери, 40 лет, источником которой стали старшие дети, перенесшие инфекцию в виде «малой болезни». РНК энтеровируса обнаружена методом полимеразной цепной реакции при плеоцитозе 984/3 с преобладанием нейтрофилов (80%) на 4-й (у ребенка) и лимфоцитарном цитозе 18/3 на 5-й (у матери) дни при двухволновом течении болезни. Приведены сведения о клинических формах энтеровирусной инфекции у детей 0—12 мес, частоте случаев и клинических признаках энтеровирусных менингитов у детей грудного возраста.in English, Russian Представлено клиническое наблюдение развития синдрома задней обратимой энцефалопатии — Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome (PRES — у пациентки 36 лет на фоне первого приступа ранее не диагностированной острой перемежающейся порфирии. this website К 2018 г. в мировой литературе было описано 22 клинико-радиологического наблюдения сочетания PRES и острой порфирии. В отечественной литературе это первое, подтвержденное магнитно-резонансной томографией (МРТ), сообщение о подобной ассоциации. В статье описана динамика развития заболевания от необъяснимой боли в животе к повторным эпилептическим приступами и последующему формированию развернутой картины энцефало- и полинейропатии. Показаны особенности неврологических проявлений, значение эпилептических пароксизмов и МРТ в диагностике указанной сочетанной патологии. Рассматриваются механизмы, способные вызвать оба патологических процесса.in English, Russian ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ Изучить клинико-эпидемиологические особенности хронического нейроборрелиоза с синдромом паркинсонизма в Ярославской области. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ В исследование вошли основная группа больных (n=5) с хроническим нейроборрелиозом и синдромом паркинсонизма (средний возраст 61±3,4 года), группа cравнения (n=6) — пациенты с болезнью Паркинсона (cредний возраст 54,7±8,3 года), группа здоровых лиц (n=6). Использованы диагностические критерии нейроборрелиоза (в основе — рекомендации Центра контроля за болезнями США), критерии диагностики синдрома паркинсонизма, диагноз болезни Паркинсона выставляли на основании критериев Банка головного мозга Великобритании. Серологическую диагностику хронического нейроборрелиоза проводили методами иммуноферментного анализа и иммуноблота в динамике. Применяли шкалу Хен и Яра, краткую шкалу оценки психического статуса, субъективную шкалу оценки астении, шкалу общего клинического впечатления. Всем пациентам проведена МРТ головного и спинного мозга. РЕЗУЛЬТАТЫ И ЗАКЛЮЧЕНИЕ Синдром паркинсонизма у пациентов с хроническим нейроборрелиозом в Ярославской области наблюдали в 2,17% случаев, что составило 0,25% от всех случаев выявленного синдрома паркинсонизма.